Hari Hemofilia Sedunia, diperingati setiap tahun tanggal 17 April, merupakan kesempatan global untuk meningkatkan kesadaran tentang hemofilia dan gangguan pendarahan bawaan lainnya. Hari ini bertujuan untuk mengedukasi masyarakat tentang kondisi ini, tantangan yang dihadapi oleh individu yang hidup dengan hemofilia, serta pentingnya diagnosis dini dan akses terhadap perawatan yang tepat. Peringatan ini juga menjadi platform untuk mendukung komunitas hemofilia, mendorong penelitian, dan mengadvokasi kualitas hidup yang lebih baik bagi mereka yang terkena dampak. Hemofilia merupakan gangguan pendarahan genetik di mana darah tidak membeku dengan normal karena kekurangan atau disfungsi faktor pembekuan darah. Kondisi ini dapat menyebabkan pendarahan yang lebih lama setelah cedera atau operasi, serta pendarahan spontan di persendian dan organ dalam. Meskipun merupakan kondisi seumur hidup, dengan diagnosis dan manajemen yang tepat, individu dengan hemofilia dapat menjalani kehidupan yang aktif dan sehat.
Hemofilia terjadi akibat mutasi genetik yang menyebabkan darah kekurangan faktor pembekuan VIII dan IX. Kekurangan faktor tersebut menyebabkan darah sukar membeku sehingga perdarahan sulit berhenti. Mutasi genetik yang terjadi pada hemofilia mempengaruhi kromosom X. Kelainan pada kromosom X kemudian diturunkan oleh ayah, ibu, atau kedua orang tua kepada anak. Hemofilia yang bergejala biasanya terjadi pada laki-laki. Anak perempuan lebih sering menjadi pembawa (carrier) gen abnormal yang berpotensi untuk diwariskan kepada keturunannya.
Gejala utama hemofilia adalah darah yang sukar membeku sehingga menyebabkan perdarahan sulit berhenti atau berlangsung lebih lama. Selain itu, penderita hemofilia bisa mengalami keluhan berupa:
1. Perdarahan yang sulit berhenti, misalnya pada mimisan atau luka gores
3. Perdarahan yang sulit berhenti setelah operasi, misalnya setelah sunat (sirkumsisi)
4. Darah pada urine dan tinja
5. Mudah mengalami memar
6. Perdarahan pada sendi yang ditandai dengan nyeri dan bengkak pada sendi siku dan lutut
Tingkat keparahan perdarahan yang dialami penderita hemofilia tergantung pada jumlah faktor pembekuan dalam darah. Jika jumlah faktor pembekuan darah makin sedikit, perdarahan akan makin sulit untuk berhenti.
Hemofilia tidak bisa benar-benar dicegah karena merupakan penyakit genetik bawaan, yang berarti sudah ada sejak lahir akibat mutasi atau kelainan pada gen tertentu (biasanya di kromosom X).Namun, ada beberapa langkah pencegahan yang bisa dilakukan untuk mengurangi risiko komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup bagi penyandang hemofilia:
1. Menghindari kegiatan yang berisiko menyebabkan cedera
2. Menggunakan pelindung, seperti helm, pelindung lutut, dan pelindung siku, jika harus melakukan aktivitas yang berisiko
3. Memeriksakan diri ke dokter secara rutin untuk memantau kondisi hemofilia dan kadar faktor pembekuan yang dimiliki
4. Tidak meminum obat yang dapat memengaruhi proses pembekuan darah, seperti aspirin, tanpa resep dokter
5. Menjaga kebersihan serta kesehatan gigi dan mulut, termasuk rutin melakukan pemeriksaan ke dokter gigi
Jadi, meskipun hemofilia tidak bisa dicegah secara genetik, kita bisa mencegah dampak buruknya dengan edukasi, pengobatan, dan deteksi dini.